Nieinwazyjne testy prenatalne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Stanowią diagnostykę przesiewową, są bardzo dokładne i bezpieczne – zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Jakie są rodzaje nieinwazyjnych testów prenatalnych dla przyszłych rodziców? Czy warto je wykonać?
O tym, że spodziewam się dziecka dowiedziałam się, kiedy poszłam do lekarza i oznajmiłam, że nie mogę zajść w ciążę. Możecie sobie wyobrazić zdziwienie, kiedy lekarka kazała mi biec do apteki po test ciążowy, bo na USG nie było ani jednego znamiona zbliżającej się miesiączki. Jak się okazało, to był 3 tydzień i od tego momentu wszystko wywróciło się do góry nogami. Pierwsza myśl: “oby wszystko było w porządku”. Najpierw popadłam w paranoję związaną z posiadaniem kota i toksoplazmozą. Kiedy to minęło, zaczęły się rozterki dotyczące zdrowia dziecka. Jestem z tych osób, które po prostu chcą od razu wiedzieć i żaden koszt nie jest wówczas istotny, dlatego zdecydowałam się na wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego.
Padło na NIFTY, który pozwala określić procentowo ryzyko poronienia, urodzenia martwego dziecka, wystąpienia trisomii płodu (takich jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa) lub innych zaburzeń chromosomów oraz wybranych zespołów mikrodelecyjnych. Dzięki testowi NIFTY, rodzice mogą również poznać genetyczną płeć dziecka. Test wykonuje się pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży, nie wymaga bycia na czczo. NIFTY to też test, który zapewnia ubezpieczenie finansowe w przypadku wydania fałszywie negatywnego wyniku.
Test zrobiłam już 10 tygodnia, a dokładnie w terminie 10+0 (tak, nie mogłam się tak doczekać) stawiłam się w klinice BoraMed przy ul. Bora-Komorowskiego. Tam po wypełnieniu krótkiej ankiety i wyrażeniu zgód na badania genetyczne próbki krwi, pobrano mi krew żylną. Pielęgniarka poinformowała mnie, że zwykle na wynik czeka się ok. 7 dni, ale z uwagi na to, że przyszłam będąc na etapie 10+0, mogę za tydzień otrzymać informację, że test jest do powtórzenia. Argumentowała to faktem, że do krwi mogło przeniknąć jeszcze zbyt mało wolnego płodowego DNA, potrzebnego do analizy.
Na szczęście, dokładnie 7 dni później, otrzymałam telefon, że wyniki są do odebrania. Możecie tylko sobie wyobrazić stres przy odczytywaniu tych kilku kartek. Na szczęście czekały nas dobre wiadomości, w tym ta, że będzie z nami dziewczynka.
Koszt takiego badania w 2020 roku wynosił 2200 zł.
Dlaczego wybrałam NIFTY? Brak mi profesjonalnej wiedzy medycznej i jedyne, czym kierowałam się to pozytywne opinie w internecie od innych kobiet. Tak naprawdę w tamtym momencie istotne było dla mnie cokolwiek, co zapewni mi spokój i będzie jednocześnie poparte tak zwanym społecznym dowodem słuszności ze strony Pań, które tego typu test mają już za sobą. Oczywiście żeby tego było mało, zrobiłam również test PAPP-A. Uznałam, że już na tym jednak warto poprzestać 🙂
Inne rodzaje nieinwazyjnych testów prenatalnych, które brałam pod uwagę to:
Test SANCO
Jest nieinwazyjnym testem prenatalnym, w którym zastosowana została jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia określenie ryzyka trisomii chromosomów (21, 18 i 13), aneuploidii chromosomów płci i kilkunastu różnych zespołów wad wrodzonych płodu. Test SANCO pozwala również określić płeć płodu. Jest skuteczny i bardzo czuły – jego dokładność wynosi ponad 99%. Można wykonać go pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży, a czas oczekiwania na wynik wynosi zaledwie 5 dni. Test SANCO mogą wykonać kobiety, które niepokoją się o zdrowie dziecka, zdecydowały się na późne macierzyństwo, poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro czy urodziły już dziecko z wadą genetyczną. Test ten, w porównaniu to testu NIFTY, może być wykonany także w ciąży bliźniaczej.
Test PANORAMA
Podobnie jak poprzednie przesiewowe badania prenatalne, pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych, takich jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau czy zespół Turnera. Jest równocześnie jedynym testem przesiewowym umożliwiającym detekcję triploidii oraz zespołu DiGeorge’a – choroby genetycznej, objawiającej się wadami serca, rozszczepem podniebienia, niedorozwojem grasicy i upośledzeniem umysłowym. Test PANORAMA jest najdokładniejszym testem prenatalnym dostępnym na rynku, także w określeniu płci dziecka (gdzie skuteczność wynosi aż 100%). Jest polecany wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku – z wyjątkiem pacjentek, które przeszły przeszczep szpiku kostnego, w przypadku ciąży mnogiej oraz ciąży pochodzącej od dawczyni oocytu lub surogatki. Test można wykonać już w 9 tygodniu ciąży, a na wynik czeka się około 10 dni.
Test HARMONY
Jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, umożliwiającym określenie ryzyka wystąpienia trisomii płodu (takich jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa) oraz zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Turnera, zespół Klinefeltera). Pozwala również oszacować płeć dziecka. Test HARMONY może być wykonany najwcześniej w 10 tygodniu, a najpóźniej – w 14 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik wynosi około 12 dni. Test ten jest zupełnie bezpieczny dla matki i dziecka, jest także bardzo czuły – jego wiarygodność wynosi około 99%. Może być wykonany w ciąży pojedynczej i ciąży bliźniaczej, także po zapłodnieniu in vitro. Jeśli test HARMONY lub jakiekolwiek inne przesiewowe badanie prenatalne wykaże nieprawidłowości, lekarz prawdopodobnie zleci wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych – amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę.
