Współczesna medycyna daje możliwości, dzięki którym przyszła mama może zostać otoczona troskliwą opieką. Jednym z badań polecanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników są testy z grupy NIPT – należy do nich m.in. NIFTY Pro. To nieinwazyjne badanie prenatalne analizuje wolne DNA płodu obecne w krwi matki. Proces diagnostyczny od pobrania próbki do wyniku trwa do 10 dni roboczych, umożliwiając wczesne wykrycie nieprawidłowości chromosomowych.
/ARTYKUŁ SPONSOROWANY/
Jak się przygotować do badania NIFTY Pro?
Badanie NIFTY Pro nie wymaga szczególnych przygotowań ze strony ciężarnej kobiety. Co ważne,nie trzeba być na czczo – przed pobranie próbki można zjeść posiłek. Jedynym zaleceniem jest zadbanie o nawodnienie organizmu poprzez picie płynów w dniu pobrania krwi oraz dzień wcześniej. Ta procedura sprawia, że przygotowanie przypomina zwykłe badanie krwi.
Dlaczego picie wody ma takie znaczenie dla powodzenia badania? W przypadku braku nawodnienia krew jest bardziej gęsta, przez to zwiększa się konieczność ponownego pobrania próbki. Takie opóźnienie wydłuża całe badanie, dlatego warto zadbać o odpowiednie spożycie płynów. Proces przygotowania jest zatem bardzo prosty i nie wymaga specjalnej diety ani ograniczeń żywieniowych.
Chcesz wiedzieć więcej o badaniu? Wejdź: www.niftytest.pl.
To należy wiedzieć przed pobraniem próbki
Przed pobraniem próbki pacjentka musi wypełnić ankietę dotyczącą zdrowia i przebiegu ciąży. Dokument ten pozwala wykluczyć przeciwwskazania do badania oraz zadbać o odpowiednie przygotowanie. Ankieta zawiera pytania o obecny stan zdrowia, przyjmowane leki oraz przebieg ciąży. Informacje te pomagają laboratorium właściwie przeprowadzić analizę genetyczną.
Badanie można wykonać już w dziesiątym tygodniu ciąży, co czyni je dostępnym wcześnie w okresie prenatalnym. Maksymalny zalecany czas przeprowadzenia testu wynosi dwudziesty czwarty tydzień ciąży. Wczesne wykonanie badania daje więcej czasu na podjęcie ewentualnych decyzji medycznych. Test charakteryzuje się wysoką wykrywalnością nieprawidłowości przekraczającą dziewięćdziesiąt dziewięć procent.
Proces pobierania krwi w badaniu NIFTY Pro
Pobranie próbki do testu NIFTY Pro przypomina zwykłą morfologię krwi:
• badanie wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej z żyły łokciowej przyszłej matki;
• wykwalifikowany personel medyczny pobiera około dziesięciu mililitrów krwi żylnej;
• procedura ta jest całkowicie bezpieczna i nieinwazyjna, nie wiąże się z ryzykiem powikłań dla matki ani dziecka.
Wizyta w placówce medycznej lub wizyta domowa trwa zwykle do dwudziestu minut. Krótki czas sprawia, że badanie nie zakłóca codziennego funkcjonowania. Po pobraniu próbki pacjentka może normalnie wrócić do swoich codziennych aktywności. Jak wspomniano, istnieje możliwość przeprowadzenia tego etapu w domu, co zwiększa komfort dla ciężarnych kobiet. Wizyta domowa przebiega według tych samych standardów co pobieranie w placówce medycznej. Transport i zabezpieczenie próbki pozostają identyczne niezależnie od miejsca pobrania.
Transport próbki do laboratorium
Próbka z krwią dociera do laboratorium w ciągu jednego do dwóch dni roboczych. Transport odbywa się za pomocą specjalnej przesyłki medycznej, przeznaczonej specjalnie dla materiałów biologicznych o pilnym terminie doręczenia. Każda próbka wysyłana jest indywidualnie, nie czeka się na zebranie ich określonej liczby. Takie podejście zapewnia maksymalną szybkość procesu diagnostycznego.
Co ważne, podczas transportu próbka krwi jest bardzo dobrze zabezpieczona, by w żaden sposób nie uległa zniszczeniu. Oprócz tego przesyłkę znakuje się kodem zgodnym z formularzem zlecenia badania. Wykwalifikowana obsługa dba o dołączenie wszystkich dokumentów wymaganych do transportu materiałów biologicznych.
Analiza genetyczna próbki metodą NGS
Test NIFTY Pro wykorzystuje nowoczesną technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji połączoną z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Metoda NGS pozwala na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie jednej procedury. Badanie opiera się na analizie wolnego płodowego DNA obecnego w krwi matki. Pozakomórkowy DNA płodowy stanowi około trzech i pół do sześciu procent całkowitego wolnego DNA w osoczu matki.
Proces analizy rozpoczyna się od izolacji pozakomórkowego DNA z próbki krwi matki. Następnie wykorzystuje się technologię NGS do sekwencjonowania genomu, a uzyskane odczyty porównuje się z próbką kontrolną. Otrzymane dane poddaje się analizie przy użyciu algorytmów bioinformatycznych, które oceniają ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Identyfikacja płci polega na molekularnym teście genetycznym analizującym obecność chromosomu Y.
Jakie schorzenia wykrywa NIFTY Pro?
Test NIFTY Pro wykrywa szeroką gamę nieprawidłowości chromosomowych obejmującą dziewięćdziesiąt cztery schorzenia. Badanie identyfikuje najczęstsze trisomie, nieprawidłowości chromosomów płci oraz osiemdziesiąt cztery mikrodelecje i mikroduplikacje. To między innymi:
• zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia 13);
• trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22;
• aneuploidie chromosomów płciowych, np. zespół Turnera/monosomia X, zespół Klinefeltera/XXY, zespół potrójnego X/XXX, zespół Jacobsa/XYY;
• zespoły delecji i duplikacji, w tym zespół DiGeorge’a.
Czułość badania przekracza dziewięćdziesiąt dziewięć procent dla trisomii dwudziestego pierwszego chromosomu. Odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest niezwykle niski.
Czas oczekiwania na wyniki NIFTY Pro
Wyniki testu NIFTY Pro dostępne są do dziesięciu dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Jest to maksymalny czas oczekiwania – często wynik gotowy jest szybciej, nawet w pięć do sześciu dni roboczych. Szybkość otrzymania wyniku zależy od aktualnego obciążenia laboratorium oraz złożoności analizy. Wynik badania dostępny jest online w Panelu Klienta na stronie internetowej, co eliminuje opóźnienia związane z tradycyjną korespondencją. System informatyczny umożliwia natychmiastowe powiadomienie pacjentki o gotowości wyniku.
W przypadku pozytywnego wyniku testu dostępna jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Specjalista wyjaśnia znaczenie wyniku oraz przedstawia możliwe dalsze postępowanie diagnostyczne. Konsultacja genetyczna stanowi integralną część procesu diagnostycznego i jest wliczona w cenę badania. Lekarz genetyk pomaga zrozumieć implikacje wyniku oraz wspiera w podejmowaniu świadomych decyzji medycznych.
