Badanie WES COMPLEX w Laboratorium testDNA to innowacja na rynku badań genetycznych. Dzięki niemu możliwe jest zwiększenie skuteczności diagnostyki chorób rzadkich. Szczególnie, że szacunkowy, średni czas oczekiwania na diagnozę w przypadku chorób genetycznych to aż 7 lat. Podczas procesu diagnostycznego pacjent zazwyczaj otrzymuje 2-3 błędne diagnozy i odwiedza nawet 8 lekarzy różnych specjalizacji.
/MATERIAŁ PARTNERA/
WES COMPLEX jest to pierwsze oraz jedyne badanie tego typu dostępne w Polsce. Charakteryzuje się ono tym, że jest badaniem tzw. multiomicznym, czyli łączącym w jednej analizie, z jednej próbki kilka typów badań. Wykonywane jest badanie WES o najszerszym, możliwym zakresie (analizowane są zarówno sprawdzane we wszystkich badaniach WES eksony, czyli części kodujące genów, ale także introny – mniej poznane na ten moment, ale równie ważne części genów), a także badanie kariotypu molekularnego (czyli mikromacierzy). Jeśli w genach zostanie wykryta nieprawidłowość, która może być odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną od razu przeprowadzane jest także badanie biochemiczne. Pozwala ono sprawdzić, czy taka choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania.
Wcześniej pacjenci wszystkie te badania musieli wykonywać oddzielnie. Powodowało to znacznie dłuższy czas niezbędny do postawienia diagnozy, a także znacząco zwiększało koszty ponieważ wykonanie wszystkich poszczególnych badań jest dużo droższe.
Jakie są korzyści dla pacjenta z wykonania badania WES COMPLEX?
Dzięki wykonaniu badania WES COMPLEX w Laboratorium testDNA pacjent zyskuje możliwość wykonania najszerszej i bardzo dokładnej diagnostyki. Dzięki temu możliwe jest maksymalnie szybkie wdrożenie indywidualnie dobranego leczenia, które znacząco wpływa na komfort życia pacjenta.
Kolejną korzyścią dla pacjenta jest możliwość zminimalizowania ilości niezbędnych pobrań. Szczególne znaczenie ma to u dzieci. Pozwala to zmniejszyć ilość stresu związanego z wizytami w placówce oraz pobraniem krwi. Szczególnie, że próbką do badania jest sucha kropla krwi. Pobranie takiej próbki jest bezbolesne i nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Polega na nakłuciu palca lub piętki dziecka specjalnym nakłuwaczem. Dzięki temu badanie można wykonać już nawet o noworodka.
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX w Laboratorium testDNA?
• Oszczędność czasu oraz pieniędzy – dzięki temu, że jeden test zastępuje badanie WES, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny jest to najszersze badanie dostępne w Polsce. Daje ono szanse na otrzymanie pewnej diagnozy przyczyny zaburzeń już w czasie zaledwie 6 tygodni. Warto też zaznaczyć, iż koszt wykonania takiego badania jest znacznie niższy, niż w sytuacji kiedy takie badania byłyby wykonywane oddzielnie.
• Wykonanie badania WES COMPLEX zwiększasz szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES.
• Pacjent otrzymuje w cenie badania dwie konsultacje z lekarzem genetykiem (konsultacja przed i po badaniu), a taka konsultacja odbywa się w czasie maksymalnie kilku dni. Na rynku czas oczekiwania na konsultację z lekarzem genetykiem to zazwyczaj nawet kilkanaście tygodni.
• Dzięki temu, że poza sprawdzeniem genów w badaniu WES, analizowane są również parametry biochemiczne możliwa jest ocena stopnia zaawansowania choroby, a także sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem analizowany jest z różnych perspektyw.
• Zminimalizowana zostaje ilość pobrań próbki (szczególnie jest to ważne u dzieci) – z jednej próbki która jest bardzo łatwa do pobrania – z suchej kropli krwi – wykonywane są zarówno badania genetyczne, jak i biochemiczne.
Jaka jest pewność badania badanie WES COMPLEX w Laboratorium testDNA?
Badanie WES COMPLEX realizowane jest u partnera biznesowego Laboratorium testDNA. Analizy odbywają się w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie, które specjalizuje się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych, a także metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Główna Siedzina partnera zlokalizowana jest w Rostocku w Niemczech, ale posiada również filie m.in Bostonie w stanie Massachusetts, Berlinie w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Laboratorium ciągle bierze udział w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP).
Jak wykonać badanie?
Aby zlecić badanie, wystarczy zadzwonić do Laboratorium testDNA pod numer telefonu 576 – 997 – 525. Dla czytelników niniejszego artykułu przygotowaliśmy kod promocyjny – INNOWACJA01, który upoważnia do 100zł zniżki na badanie WES COMPLEX.
Artykuł powstał przy współpracy z https://www.genetyczne.pl/
