Wreszcie! Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną opinię na temat włączenia testu pod kątem SMA do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków. Pozytywna opinia została wydana 8 lutego 2021 r., a pierwszym objętym programem województwem będzie województwo mazowieckie.
Badanie pod kątem SMA dołączy do pozostałych 29 badań przesiewowych u noworodków, co plasuje Polskę w światowej czołówce krajów objętych najszerszym programem przesiewów. W 2021 roku ma zostać wykonanych ok. 141 tys. badań (jest to szacowana liczba) w województwach: mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim. W 2022 roku ta liczba ma wzrosnąć do 274 tys. badań. Nie będzie kryteriów wyboru pacjentów, a wymagana jedynie zgoda rodzica na pobranie krwi do przesiewu.
Im wcześniej, tym lepiej
Dlaczego warto zbadać noworodka pod kątem SMA? Istnieje wiele postaci tej choroby, jednak najpoważniejszą jest jej postać niemowlęca, która pogarsza stan dziecka praktycznie z tygodnia na tydzień. Bez wprowadzenia natychmiastowego leczenia prowadzi do zatrzymania rozwoju fizycznego – siadania, czy podnoszenia się. Dziecko zaczyna mieć również problemy z oddychaniem czy połykaniem. Wprowadzenie leczenia pozwala zahamować te symptomy, ale nieleczona postać 1 SMA (czyli tzw. ostra niemowlęca) prowadzi do śmierci dziecka. Jeśli chcecie dowiedzieć się więcej, czym jest rdzeniowy zanik mięśni, polecam Wam stronę Fundacji SMA: https://www.fsma.pl/
[AKTUALIZACJA 2022] badania pod kątem SMA u noworodków wykonywane są już w każdym szpitalu w Warszawie.
Co jeśli mój szpital nie jest jeszcze objęty programem?
Nie pozostaje nic innego, jak czekać. Jeśli jednak chcielibyście, aby dziecko było przebadane pod tym kątem, to jest możliwość zakupu takiego testu i zabranie go ze sobą do szpitala. Ja tuż przed samym porodem, zachęcona wieloma pozytywnymi opiniami na mamowych forach, zaopatrzyłam się w test Medgen (nie, i nie jest to reklama). Test najlepiej zabrać ze sobą do szpitala i poprosić położną o zakroplenie bibułki krwią noworodka, która i tak pobierana jest do innych testów przesiewowych. Następnie próbkę zawozi tata do laboratorium przy ul. ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a lub wysyłacie ją np. kurierem. Musi ona trafić do badania w ciągu 5 dni od pobrania. Sam test nie wymaga specjalnych warunków transportu.
Inną opcją jest pobranie krwi dziecka w laboratorium Medgen. Wydaje mi się jednak, że najlepiej “załatwić” to wszystko za jednym razem – unikniemy zbędnej logistyki z nowonarodzonym potomkiem. Poza tym, wysłanie próbki do laboratorium to też opcja dla mam, które nie mają jeszcze w pobliżu szpitala, który wykonuje te badania w “standardzie”.
Na wynik z laboratorium czekałam 10 dni (Medgen zastrzega, że badanie trwa to do 14 dni). Otrzymujecie go, logując się do panelu laboratorium. Na dokumencie widnieje informacja, że wynik nie może być publikowany bez zgody Medgen, więc Wam go tu nie pokażę, ale my na całe szczęście otrzymaliśmy informację o prawidłowym wyniku badania.
